美国生物技术公司Epicrispr Biotechnologies于3约6日宣布，该公司已在B轮融资的首次融资中筹集了6,800万美元。所得款项将支持EPI-321的临床开发，EPI-321是一种针对遗传性神经肌肉疾病面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的同类首创疾病修饰疗法。

B轮融资由Ally Bridge Group领投，由Lululemon Athletica创始人& FSHD患者Chip Wilson创立的风险慈善组织SOLVE FSHD以及其他新老投资者参与。这笔融资将支持Epicrispr公司即将进行的EPI-321临床试验，以及公司更广泛管道的持续发展。

Epicrispr公司还宣布获得新西兰Medsafe的临床试验申请（CTA）批准，以启动EPI-321的首次人体试验，EPI-321是第一种进入临床治疗神经肌肉疾病的表观遗传学疗法。该疗法临床试验预计将于2025年开始，将评估单次静脉注射EPI-321在成人FSHD患者中的安全性、耐受性、药效学和生物活性。

新西兰奥克兰大学医学副教授兼EPI-321临床试验的首席研究员Richard Roxburgh博士说表示：“FSHD是最常见的成人肌营养不良症之一，估计全球有多达100万患者受到影响。但患者没有针对这种进行性疾病的疾病缓解疗法，“该试验计划与新西兰领先的临床研究中心太平洋临床研究网络合作进行。“我们期待着推进这项临床试验，通过单一的治疗，可以永久解决疾病的根本原因，并希望它能为遗传病治疗的新标准铺平道路。”

Epicrispr公司药物研发管线

EPI-321是一种研究性的一次性基因调节疗法，旨在抑制DUX4的异常表达，DUX4是一种在FSHD中被错误激活并导致进行性肌肉变性的基因。EPI-321通过临床验证的AAV载体系统递送，在临床前模型中已证明对 DUX4表达的强烈抑制和对肌肉组织的保护。EPI-321已获得FDA快速通道、罕见儿科疾病和孤儿药资格认定。

最新资讯 | FDA授予EPI-321孤儿药资格认定，EPI-321是美国Epic公司治疗面肩肱型肌营养不良症的新型候选基因药物

Epicrispr Biotechnologies首席执行官Amber Salzman博士表示：“我们正在开发一种针对 FSHD 遗传根源的同类首创的一次性表观遗传疗法，B轮融资和监管部门批准开始我们的首次人体试验，这标志着我们成为一家临床阶段公司的关键里程碑。凭借强大的投资者财团和最近的 FDA指定认可EPI-321的潜力，我们的团队专注于将EPI-321推向临床，为急需的患者和家庭提供急需的疗法。”

汇桥资本集团董事总经理、生物技术私募股权负责人Andrew Lam表示：“凭借验证EPI-321和GEMS平台广泛潜力的强大数据，Epicrispr已经证明自己是一家领先的表观遗传编辑公司。我们很自豪能够领导这项对Epicrispr未来的投资，我们期待与他们的领导层合作，以支持他们的持续成功。”

SOLVE FSHD创始人兼董事长Chip Wilson说：“作为FSHD患者，我知道这种疾病的破坏性影响以及迫切需要针对其根本原因的治疗方法，我们赞扬Epicrispr致力于推进EPI-321疗法应用于FSHD，并很高兴成为这笔融资的一部分，以支持其向临床过渡。”

在获得这笔资金的同时，Epicrispr公司还扩大了其董事会成员，增加了Ally Bridge Group药学博士Andrew Lam、Ultragenyx公司首席医学官Eric Crombez医学博士和Intellia Therapeutics前业务发展高级副总裁、罕见病和战略合作伙伴关系专家 Jennifer King博士。

关于EPI-321

EPI-321 是一种研究性表观遗传学疗法，旨在通过一次性剂量解决FSHD 的潜在分子机制。它已被授予FDA快速通道、罕见儿科疾病和孤儿药称号。静脉给药后，EPI-321被直接用于单个AAV载体内的肌肉组织，该载体已经临床验证可用于肌肉递送。EPI-321的临床前研究表明，它能够稳定抑制DUX4基因的病理表达并减少肌肉细胞死亡。EPI-321的首次人体临床试验计划于2025年进行。

致病DUX4在肌肉中的错误表达会通过激活凋亡和其他下游途径导致缓慢而渐进的肌肉退化。DUX4基因编码于D4Z4大卫星阵列的远端4q35染色体区域。在FSHD患者中，D4Z4大卫星阵列被低甲基化，导致随机和短暂的DUX4表达，这使得治疗的开发具有挑战性。EPI-321 是一种用于治疗FSHD的试验药物产品。它是一个单一载体AAVrh74，编码一种超紧凑、Cas蛋白，该蛋白与从肌肉特异性启动子表达的基因抑制调节剂融合，以及靶向D4Z4基因座的gRNA，以通过D4Z4基因座的重新甲基化永久抑制DUX4表达。临床前研究表明，EPI-321给药可使得AAV的强效和剂量依赖性转导和表达，从而抑制十种不同的FSHD患者衍生的永生化和原代成肌细胞中的DUX4和DUX4下游基因表达，无论D4Z4重复次数如何，并显示出抗凋亡活性。从机制上讲，EPI-321显示D4Z4靶基因座的重新甲基化，从而抑制DUX4表达。

关于Epicrispr Biotechnologies

Epicrispr Biotechnologies是一家开创基因调节疗法的生物技术公司，在神经肌肉疾病治疗方面处于领先地位。该公司专有的基因表达调节系统（GEMS）能够精确、持久地控制基因表达，为以前无法治疗的疾病解锁一流的治疗方法。Epicrispr的主导项目EPI-321正在进行FSHD的临床试验，该公司正在推进其他基因调节疗法。Epicrispr还与Kite Pharma开展研究合作，开发下一代CAR-T细胞疗法。

关于Ally Bridge Group