FSHD致病机制

 面肩肱型肌营养不良症与两种不同的遗传机制有关。 在95％的患者中发现的最常  见的是FSHD 1型，即FSHD1。 剩下的5％被称为FSHD 2型（FSHD2），其中大约80％与SMCHD1基因突变有关。

大约三分之二的病例是遗传的，是从父母那里得的。FSHD所有病例中的三分之一是自发基因突变的结果。

DUX4基因在肌肉中异常表达

每个D4Z4重复都有一个DUX4基因，只有最后一个重复中的DUX4基因遇到4qA单体型才致病（存在4qB单体型不致病）

10q26 上存在与 4q35 同源的D4Z4重复单元，但不致病

4q35上携带4q35-10q26型序列组成的D4Z4重复单元，但不致病。

 位于4号染色体的D4Z4区域甲基化程度变化引起DUX4基因表达失衡，导致肌肉细胞发生氧化应激损伤等一系列病理反应，造成肌纤维坏死。

 引起D4Z4区域低甲基化的遗传致病机制，主要有两种：D4Z4重复单元数量减少，或调控D4Z4区域低甲基化的基因发生变异，如SMCHD1基因。