3月21日，国家卫生健康委印发《2025年国家医疗质量安全改进目标》和各专业2025年质控工作改进目标。其中，国家医疗质量安全改进目标明确了提高住院患者静脉输液规范使用率、提高医疗机构检查检验结果互认率等10项目标，质控工作改进目标涉及罕见病、呼吸内科、产科、儿科及小儿外科、等40个专业。
罕见病专业：提高罕见病的规范诊断和治疗率（PIT-2025-26）
主要为针对罕见病漏诊误诊率高、诊疗质量良莠不齐的现状，重点推进已有规范化诊疗指南、实际诊疗规范性较差且疾病危害较大的罕见病的诊疗质量提升。
纳入的5种罕见病分别是：进行性肌营养不良、特发性心肌病、非典型溶血尿毒症综合征（aHUS）、免疫球蛋白G4（IgG4）相关性疾病、抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）相关性血管炎。
进行性肌营养不良中包含：面肩肱型肌营养不良症{FSHD}
核心策略：
医疗机构应进行院内罕见病规范化诊疗体系建设，成立由医务、临床科室、医技、药学、病案、护理等部门组成的罕见病多学科团队，并指定牵头部门。
医疗机构应重点加强罕见病多学科合作诊疗机制，并建立完善的转诊机制。
医疗机构应组织罕见病所属专科的科室骨干参加国家和省级质控中心组织的规范化诊疗培训，并定期在院内开展相关培训，确保医护人员熟练掌握相关诊疗规范，能够及时识别、正确诊断相关患者并给予规范化治疗。
医疗机构建立本机构5种罕见病单病种诊疗的监测及评价机制，明确相关质控指标数据采集方法与数据内部验证程序，按季度进行数据分析、反馈。
医疗机构运用质量管理工具，查找分析影响本机构5种罕见病规范诊断及治疗率不足的因素，提出改进措施并落实。
面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。FSHD患者群体存在高度未被满足的临床需求。
第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}。
FSHD为基因遗传疾病，FSHD可进行基因检测，生育需进行产前检测、PGT【胚胎植入前遗传学检测,也被称为三代试管婴儿技术】。目前针对FSHD疾病都可进行检测。
关于【你并不孤单FSHD患者关爱组织】
你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。FSHD-China为国际FSHD联盟正式成员组织。
官方网站：www.fshd-china.org
哔哩哔哩（bilibili.com)B站账号：你并不孤单FSHD
联系邮箱：fshd_china@163.com
