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神经肌肉病患者需求与患者组织发展研讨会成功举办
来源: | 作者:FSHD小飞侠 | 发布时间: 2020-12-30 | 372 次浏览 | 分享到:



2020年12月20日-21日,由曙方医药支持的“中国神经肌肉病患者需求与患者组织发展研讨会”在湖南长沙成功召开,来自杜氏肌营养不良(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、脊髓延髓肌萎缩症(SBMA,肯尼迪病)、面肩肱肌营养不良(FSHD)等神经肌肉病患者组织领袖齐聚,就中国神经肌肉病患者群体现状、医疗药物相关需求、国内诊疗与研究进展、患者组织发展等重要议题进行了深入研讨,就未来形成神经肌肉病患者组织合作机制、共同推动神经肌肉病诊疗协作达成一致意见。


与会代表讨论环节

曙方医药患者支持副总监肖磊致辞


患者需求:特效药仍是最大期待,诊断和康复存在较大未满足需求

神经肌肉病(NMD)患者的最大期待仍然是特效治疗药物,目前除SMA国内已上市的一款药物主要问题是解决支付报销问题外,其他疾病在国内均无特效药上市,国内药物研发活动方面,目前SMA一款药物已进入优先审评程序, DMD一款药物正在进行3期临床试验,其他疾病国内尚无在研药物。各患者群体对国外药物研发动态保持高度关注,期盼在研药物尽快进入中国。

随着国内基因测序技术水平提升和市场推广下沉至县市级,神经肌肉病的基因诊断可及性大大提高,但下级医生缺乏对基因测序结果理解和结合临床表型进行解读以及提供遗传咨询方面的能力,导致NMD和其他遗传病类似的基因检测乱象。

临床诊断方面,目前NMD在省级三甲医院神经科大部分可以得到诊断,但不同类型的NMD及相关疾病的鉴别诊断依然存在困难。产前诊断方面,目前患者过于向少数中心集中,各地省级中心无法积累临床经验培养能力。

NMD患者普遍存在肌肉萎缩和骨骼脊柱畸形等并发症,通过专业的康复可能延缓肌肉退化萎缩,预防骨骼变型。目前神经肌肉病儿童患者的康复需求较为迫切,但部分成年患者康复意识和康复需求较低。目前康复方面的主要问题在于具备专业康复评估能力的康复师缺乏,提供NMD专业康复服务机构缺乏,NMD患儿适宜的辅具缺乏。

北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心姚颜锁主任发言

北京美儿脊肌萎缩症关爱中心邢焕萍主任发言


患者组织:发展程度存在差异,能力和资源匮乏为主要制约因素


国内NMD患者组织发展程度存在较大差异,SMA组织2016年成立虽然时间不长,但在患者凝聚力和社会影响力方面均取得较大成绩,在诊断治疗、药物引进、康复辅具服务等推动方面发挥了重要作用。DMD组织自2011年成立,虽然早期取得了一定进展,但因为缺少专业的团队等因素导致目前组织发展面临瓶颈。肯尼迪病组织2014年成立,但核心人员均为兼职,无法保障对组织工作的投入。FSHD组织2017年成立,组织负责人较为活跃,在基因诊断推动、国际组织联络方面取得一定成果,但缺乏有力的工作团队支持。

肯尼迪罕见病关爱中心负责人刘期达(阿甘)发言

你并不孤单FSHD患者关爱组织负责人宁栢晟发言

患者覆盖规模上,相较于国内理论患者人数,患者组织覆盖面较为有限。患者组织发展方面,目前SMA组织筹资状况、对外合作和项目运行良好,积累了较丰富的组织发展和行业推动经验。DMD、FSHD和肯尼迪病组织缺乏有力的团队和资金资源支持。会议邀请奇途无障碍创始人同时是腓骨肌萎缩症患者的纪寻介绍了美国MDA和法国AFM两家神经肌肉病枢纽型组织的患者服务和组织发展经验,对国内NMD组织发展和形成合作提供了重要借鉴。

奇途无障碍创始人纪寻发言


协作机制:提升患者组织能力,共同促进疾病认知和诊疗协作


与会组织在充分分析患者群体需求现状和组织发展问题挑战后,就神经肌肉病患者组织未来加强合作达成了一致意见,与会组织将建立NMD患者组织协作机制,将在提高疾病认知,促进诊疗协作,培养组织能力三个方面开展合作。进一步加强NMD组织间信息和资源共享,帮助各组织打磨满足患者需求的核心项目,寻求资源资金人力支持各组织可持续发展,推动国内神经肌肉病诊疗和患者服务进展。

参会代表合影