新闻中心 News

新闻中心

News

您现在的位置:
会议报名 | 2020第二届中国FSHD病友大会暨医患交流会诚邀您的参与!
来源: | 作者:FSHD小飞侠 | 发布时间: 2020-11-06 | 434 次浏览 | 分享到:


关于面肩肱型肌营养不良症{FSHD}


面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病,是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病,其发病率约为1/20,000。据估计,全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传,但大约20%~30%患者为新生突变,没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为:FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是,由于疾病的进程无法预测,因此患者的未来变得不确定。约有20%的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前,FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。


会议背景:


首届中国FSHD病友会暨医学研讨会,2018年3月24日,北京


2018年首届中国FSHD病友会暨医学研讨会现场


中国FSHD专家协作组


目前中国国内可对FSHD进行准确基因检测,并且产前检测也可应用于FSHD疾病。在2018年初步成立中国FSHD专家协作组,但是FSHD疾病意识并没有广泛提高,FSHD基础研究、疗法研究需要得到关注和投入。让FSHD患者看到未来治疗的希望,让安全、有效、可支付的新药早日上市惠及患者群体。


本届FSHD交流会议议题主要为6个方面:FSHD基因检测、FSHD患者生育{产前检测、PGT}、中国FSHD患者注册登记项目、未来FSHD医学研究多方合作、中国FSHD医生协作网以及患者组织发展。


我们诚挚邀请FSHD患者家庭、政府部门、产业代表、科研机构、临床医生、新闻媒体、公益同行及社会各界共同关注与参与本次会议。


会议介绍:


会议时间:2020年11月21日-22日

会议地点:杭州

会议主办方:蔻德罕见病中心(CORD)、你并不孤单FSHD患者关爱组织


会议议程:




邀请参会医生专家名单:


王志强,福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师

张远帆,美国哈佛医学院/波士顿儿童医院博士后研究员

张成,广东中山大学附属第一医院神经内科主任医师

戴毅,北京协和医院神经内科副主任医师

朱雯华,上海复旦大学附属华山医院神经内科主治医师

孔祥东,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任医师

于雪凡,吉林大学第一医院神经内科主任医师

戴廷军,山东大学齐鲁医院神经内科副主任医师

杜鹃,中信湘雅生殖与遗传专科医院 遗传中心副主任

徐严明,四川大学华西医院神经内科主任医师

刘功禄,浙江大学医学院附属第二医院神经内科副主任医师

谢黎炜,广东省微生物研究所研究员

宋佳,河南省人民医院院神经内科主治医生


扫描二维码立即报名:



会议报名截止时间:202011月13日17:00


大会主办方:




蔻德罕见病中心(CORD,原罕见病发展中心)是一家专注于罕见病领域的非营利性组织,由黄如方先生于 2013 年创建,本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、 医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作,加强社会公众对罕见病的了解,提高患者的罕见病药物的可及性,推动罕 见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流合作,促进中国罕见病事业发展。




你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization},由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成,于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者,科普FSHD疾病知识,开展疾病宣传活动,提高社会对于FSHD的疾病意识,定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会,推进医学研究进程和促进国际交流与合作。